该怎样减少唐氏的发生 筛查方法有哪些

2012年9月12日,卫生部在其官方网站上发布了《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出,出生缺陷不仅是儿童残疾的重要原因,而且日益成为儿童死亡的主要原因。该国婴

2012年9月12日,卫生部在其官方网站上发布了《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出,出生缺陷不仅是儿童残疾的重要原因,而且日益成为儿童死亡的主要原因。该国婴儿死亡原因的排名从2000年的第4位上升到2011年的第2位,达到19.1%。出生缺陷是指身体结构、智力或新陈代谢的各种异常。随着传染病的逐步预防和控制试管婴儿复苏自然周期流程,出生缺陷逐渐成为发展中国家婴幼儿死亡的主要原因。我国每年约有80万至120名出生缺陷儿出生,占出生人口总数的4%至6%。其中,约有22万例,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂,3万例先天愚型。这意味着每30秒钟就有一个有缺陷的孩子在我国出生,出生缺陷的出现给我国的经济和社会发展带来了沉重的负担。据统计,我国重大出生缺陷儿童的年治疗费用高达数百亿元。维持最基本生活的成本高达数百亿美元。这个国家的间接成本大约是几千亿元。目前,中国共有约3000万个家庭患有出生缺陷,占全国家庭总数的十分之一。其他报告显示,除了20-30%的患有严重出生缺陷的儿童可以通过早期诊断和治疗获得更好的生活质量外,约30-40%的儿童在出生后死亡试管婴儿复苏自然周期流程,约40%的儿童将成为终身残疾。这意味着每年将有40万个家庭和近100万人遭受伴随残疾的长期痛苦。中国围产儿出生缺陷总发病率呈上升趋势,从2000年的1.0979/万上升到2011年的1.523/万。形势严峻。染色体异常在出生缺陷中起着重要作用。最常见的是21三体综合征,通常称为唐氏综合征。唐氏综合征的发病率约为1/600 ~ 1/800。例如,在中国,每20分钟就有一个唐氏儿童出生。由于严重的精神发育迟滞,唐纳德的儿子完全无法照顾自己,并患有多种系统并发症,无法治愈终身,从而给他的家庭带来沉重的精神和经济负担。在我们的工作中,我们也包括18-三体综合征和13-三体综合征,两者都是先天愚型。然而,这两种婴儿会在分娩后死亡。患有唐氏综合症的儿童可以一直活着,却不能照顾自己,只会给家庭和社会带来灾难。因此,在我国开展产前筛查的目的是尽快发现并终止妊娠,并减少这种情况。唐氏综合征孕妇的发病率与年龄呈正相关,约为30岁以上孕妇的1/940。大约1/355超过35岁;大约1/97超过40岁;大约45岁的1/30。因此,积极筛查各种畸形是妇产科医生的重要职责。我国目前的筛查方法如下:1 .在妊娠11-136周时的项半透明性(nt值)项半透明性(nt值)是指胎儿颈部后面的皮下组织中液体积聚的厚度,即通过超声波观察到的胎儿颈部后面的皮下组织中的无回声。在怀孕11-13-6周期间,NT3毫米的胎儿异常的可能性增加。大约10%颈部后半透明增厚的胎儿与21三体相关。NT越厚,染色体异常的风险越高。NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关。NT增厚的胎儿患先天性心脏病的风险是正常胎儿的6倍。在妊娠10-13周,NT3毫米;在妊娠14周,约50%的神经营养因子6毫米的胎儿出现21三体;约25%的胎儿出现18三体,同时伴有NT和神经营养因子增厚。 通常,孕妇的年龄血体重是根据最后一次月经的妊娠周计算的。唐氏筛查的结果在中国通常是1: 250。如果大于250,则被认为是低风险,如果小于250,则被认为是高风险,对于高风险应进行进一步的产前诊断(如羊水检查)。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助确定胎儿患唐氏综合征的几率,但尚不清楚胎儿是否患有唐氏综合征。当风险很高时,生下儿子的几率就更高,但这并不意味着胎儿一定是。另一方面,即使风险很低,也不能保证胎儿绝对不是令人沮丧的。一方面,测试方法的灵敏度差异导致高计算风险假阳性;另一方面,如果胎龄计算不准确,结果将与实际情况大相径庭。拥有一个计算风险的数据库也很重要。如果数据库不可靠,计算出来的风险肯定不可靠。目前绝大多数医院采用的筛查方法的唐筛查准确率只有30-60%。3.妊娠12-26周胎儿染色体非整倍性的非侵入性产前检查胎儿染色体非整倍性的非侵入性产前检查,通常称为非侵入性DNA。利用新一代测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序,并对测序结果进行生物信息分析,从中可以获得胎儿遗传信息,从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是只抽取8-10毫升的母亲外周血进行检测,没有流产和感染的危险。敏感性/特异性稳定在99.9%以上

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